Aconselhamento Genético

Aconselhamento Genético

A Genética Médica é uma especialidade da Medicina que lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. A maior parte (80%) das chamadas Doenças Raras são de causa genética, o que significa cerca de 100.000 pessoas afetadas por distúrbios genéticos atualmente no Brasil.

As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em nosso país. O médico geneticista cuida, então, desde crianças com malformações ao nascimento, com deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo até adultos com infertilidade, anomalias cromossômicas, história de perdas gestacionais repetidas, consanguinidade, neoplasias familiares, entre outras.

O objetivo do Aconselhamento Genético é orientar o paciente e sua família quanto à ocorrência, ou risco de ocorrência, de doenças genéticas em uma família. Este aconselhamento envolve a realização de consulta médica com geneticista para ajudar o indivíduo (ou sua família) a:
• compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis;
• entender como a genética contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos;
• avaliar as alternativas para lidar com o risco de recorrência, inclusive nos casos em que é possível a realização de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional;
• escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão;
• ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência da doença.

Durante a consulta, são perguntadas informações, tais como: motivo do encaminhamento, exames já realizados, história do paciente desde a gestação até o momento atual, história familiar de doenças genéticas e de infertilidade. Também é importante saber se existe algum parentesco entre casais na família (consanguinidade). É construída uma árvore genealógica, cujo nome científico é heredograma, que mostra por meio de símbolos a história familiar do paciente.

A partir dessas informações são feitas hipóteses diagnósticas, solicitados exames (se necessário), são discutidos tratamentos disponíveis e é realizado o aconselhamento genético.

Apesar do nome “Aconselhamento Genético”, o médico geneticista não “aconselha” os casais a tomar uma ou outra atitude. São discutidas probabilidades e riscos, mas quem decide o que fazer é o casal ou pais do paciente afetado.