COMO AS DOENÇAS GENÉTICAS SÃO DETECTADAS?

COMO AS DOENÇAS GENÉTICAS SÃO DETECTADAS?

Doenças genéticas podem ter manifestação já ao nascimento (são as chamadas doenças congênitas), principalmente na forma de malformações (de qualquer parte do corpo).

Doenças genéticas que têm manifestação na infância, geralmente, se mostram com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso pra sentar, andar e falar), dismorfismos faciais (que são características incomuns na face, tipo orelha em abano, queixo pequeno, nariz grande, entre vários outros) e dificuldade de aprendizagem.

No caso de doenças hereditárias, a melhor forma de detecção é com base na história familiar positiva para alguma doença.

O recomendado é que os pacientes com suspeita de doença genética e/ou hereditária procurem um médico geneticista, que vai avaliar a história do paciente, a história da família (vai fazer, inclusive, uma árvore genealógica), vai fazer exame físico e indicar, se necessário, algum exame genético.