DÚVIDAS

Melissa Machado

DÚVIDAS FREQUENTES

7 de fevereiro de 2017

O QUE É A GENÉTICA MÉDICA?

A Genética Médica é uma especialidade da Medicina que lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. A maior parte (80%) das chamadas Doenças Raras são de causa genética, o que significa cerca de 100.000 pessoas afetadas por distúrbios genéticos atualmente no Brasil. As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em nosso país.
7 de fevereiro de 2017

O QUE FAZ O MÉDICO GENETICISTA?

O médico geneticista cuida desde crianças com malformações ao nascimento, com deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo até adultos com infertilidade, anomalias cromossômicas, história de perdas gestacionais repetidas, consanguinidade, neoplasias familiares, entre outras.
7 de fevereiro de 2017

O QUE ESPERAR DA CONSULTA COM O MÉDICO GENETICISTA?

O médico geneticista necessita de informações desde o início da vida do paciente (inclusive, gestação e parto) até o momento atual. Então, espere muitas perguntas! A história familiar é também muito importante e o geneticista constrói um heredograma (conhecido como árvore genealógica) para mostrar em forma de símbolos os dados relevantes na família do paciente. O exame físico inclui medidas de peso, altura, perímetro cefálico, entre outras. Podem ou não ser solicitados exames complementares, dependendo de cada caso. Muitas vezes são exames comuns como radiografias e ecocardiograma, outras vezes são exames de DNA mais complexos.
7 de fevereiro de 2017

MAS O QUE É DOENÇA GENÉTICA?

Doença genética é qualquer doença causada por alteração no material genético de um indivíduo, seja na menor parte (que são os genes) ou no conjunto de genes (que são os cromossomos). Exemplo de doença genética é a Síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo 21 extra, que é genética e não hereditária. Um outro exemplo de doença genética é o câncer. O câncer é fundamentalmente genético, porque é causado por alterações no material genético, ou seja, no DNA. Mas só uma minoria de casos de câncer é hereditário.
7 de fevereiro de 2017

E O QUE É DOENÇA HEREDITÁRIA?

A doença hereditária é também genética, mas a diferença é que passa de geração para geração. A síndrome de Marfan é um exemplo. A doença afeta o coração, olhos e ossos. A acondroplasia, que é a forma mais comum de nanismo, também é uma doença hereditária podendo passar de pais para filhos.  
7 de fevereiro de 2017

COMO AS DOENÇAS GENÉTICAS SÃO DETECTADAS?

Doenças genéticas podem ter manifestação já ao nascimento (são as chamadas doenças congênitas), principalmente na forma de malformações (de qualquer parte do corpo). Doenças genéticas que têm manifestação na infância, geralmente, se mostram com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso pra sentar, andar e falar), dismorfismos faciais (que são características incomuns na face, tipo orelha em abano, queixo pequeno, nariz grande, entre vários outros) e dificuldade de aprendizagem. No caso de doenças hereditárias, a melhor forma de detecção é com base na história familiar positiva para alguma doença. O recomendado é que os pacientes com suspeita de doença genética e/ou hereditária procurem um médico geneticista, que vai avaliar a história do paciente, a história da família (vai fazer, inclusive, uma árvore […]
7 de fevereiro de 2017

MEU FILHO JÁ FOI EM VÁRIOS ESPECIALISTAS E NINGUÉM SABE O QUE ELE TEM. O GENETICISTA PODE ME AJUDAR?

Muitas vezes, sim. O médico geneticista foi treinado para reconhecer doenças que são raras para a maioria das outras especialidades médicas. Então, pode ser que o geneticista observe algo que outro colega não observou e consiga firmar um diagnóstico. No entanto, em outras várias vezes, mesmo após exames e acompanhamento, pode ser que o médico geneticista não consiga dar um nome ao que seu filho tem. Nestes casos, geralmente, há uma limitação de conhecimento médico sobre as doenças genéticas que é comum a todos os países do mundo.
7 de fevereiro de 2017

EXISTE TRATAMENTO PARA AS DOENÇAS GENÉTICAS?

Algumas doenças genéticas, como os chamados Erros Inatos do Metabolismo, podem ser tratadas com reposição de enzimas ou mesmo com dietas restritivas. No entanto, a maioria das doenças genéticas não possui tratamento de cura. O tratamento do paciente é suportivo e visa melhorar sua qualidade de vida. É comum o médico geneticista recomendar acompanhamento com fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo.
7 de fevereiro de 2017

E O CÂNCER? É HEREDITÁRIO?

Alguns tipos de câncer são hereditários, tais como mama e ovário, alguns tipos de cânceres que surgem como pólipos intestinais, entre outros. Um indivíduo deve procurar ajuda médica quanto tem casos na famílias de parentes próximos com câncer em idade ou vários casos do mesmo tipo de câncer que sabidamente é hereditário.
7 de fevereiro de 2017

QUALQUER CASAL TEM RISCO DE TER FILHOS COM ALTERAÇÕES GENÉTICAS?

Sim. Casais com filhos normais, casais com filhos doentes, casais com abortamentos de repetição, casais que nunca engravidaram, ou seja, todos podem ter filhos com problemas genéticos.