Algumas doenças genéticas, como os chamados Erros Inatos do Metabolismo, podem ser tratadas com reposição de enzimas ou mesmo com dietas restritivas. No entanto, a maioria das doenças genéticas não possui tratamento de cura. O tratamento do paciente é suportivo e visa melhorar sua qualidade de vida. É comum o médico geneticista recomendar acompanhamento com fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo.